記者從首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院獲悉，近日，首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院院長(zhǎng)、國(guó)家神經(jīng)疾病醫(yī)學(xué)中心主任趙國(guó)光團(tuán)隊(duì)與來(lái)自英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)院的團(tuán)隊(duì)聯(lián)合在《癲癇》（Epilepsia）在線發(fā)表原創(chuàng)性研究論文。該研究首次揭示下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤相關(guān)癲癇患者在不同發(fā)作類(lèi)型下的結(jié)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)特征和代謝模式，為臨床精準(zhǔn)識(shí)別癲癇網(wǎng)絡(luò)亞型、制定個(gè)體化手術(shù)干預(yù)策略提供重要理論基礎(chǔ)與實(shí)踐依據(jù)。

下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤發(fā)病罕見(jiàn)，通常以癡笑樣癲癇為臨床表現(xiàn)，并伴有認(rèn)知障礙、早熟等癥狀，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。

由于病灶深部隱匿且與重要功能結(jié)構(gòu)關(guān)系密切，手術(shù)策略制定高度依賴(lài)術(shù)前影像學(xué)對(duì)癲癇網(wǎng)絡(luò)的理解。然而，傳統(tǒng)聚焦于錯(cuò)構(gòu)瘤病灶本身的術(shù)前評(píng)估模式存在缺陷——無(wú)法解釋高度泛化的腦電圖改變及復(fù)雜的癥狀學(xué)表現(xiàn)，且臨床的癲癇治愈率未達(dá)預(yù)期。

因此，明確是否存在錯(cuò)構(gòu)瘤以外的隱匿性的繼發(fā)性癲癇網(wǎng)絡(luò)異常改變是亟須明確的臨床問(wèn)題。

上述研究團(tuán)隊(duì)圍繞“不同發(fā)作表型是否代表不同的腦結(jié)構(gòu)-功能網(wǎng)絡(luò)機(jī)制”這一關(guān)鍵科學(xué)問(wèn)題，對(duì)59例HH相關(guān)癲癇患者進(jìn)行系統(tǒng)分析，構(gòu)建了以臨床癥狀為引導(dǎo)的HH不同網(wǎng)絡(luò)特征。研究顯示，HH癲癇患者除下丘腦附著區(qū)外，常伴隨同側(cè)杏仁核、海馬旁回、梨狀皮層等區(qū)域灰質(zhì)體積增大及代謝異常，這提示，該病并非孤立病灶所致，而是結(jié)構(gòu)-代謝網(wǎng)絡(luò)異常所驅(qū)動(dòng)的涉及全腦的網(wǎng)絡(luò)性疾病。

研究團(tuán)隊(duì)進(jìn)一步將患者按是否合并繼發(fā)性全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（FBTCS）分組。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，伴FBTCS者下丘腦附著區(qū)異常更為顯著，而無(wú)FBTCS者杏仁核-梨狀皮層異常更突出，表明不同癥狀類(lèi)型可能對(duì)應(yīng)不同的網(wǎng)絡(luò)傳播路徑。此外，癲癇病程越長(zhǎng)、發(fā)作頻率越高，杏仁核和梨狀皮層的體積改變?cè)矫黠@，而顳葉中回的代謝下降與癲癇廣泛化密切相關(guān)，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了早期識(shí)別和干預(yù)癲癇網(wǎng)絡(luò)重構(gòu)的必要性。

上述研究構(gòu)建了下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的癥狀學(xué)全腦網(wǎng)絡(luò)圖譜，提出基于癥狀導(dǎo)向的結(jié)構(gòu)與代謝整合分析策略，突破了以局灶病變?yōu)楹诵牡膫鹘y(tǒng)診療范式，倡導(dǎo)以癥狀為引領(lǐng)、聚焦“瘤體+瘤外”的治療新框架。該成果有望在SEEG電極植入規(guī)劃、激光消融治療路徑設(shè)計(jì)及其他個(gè)體化干預(yù)路徑中提供更具科學(xué)依據(jù)的術(shù)前評(píng)估模型。

（受訪者供圖）