《X連鎖視網膜劈裂癥臨床診療的中國專家共識（2025）》（以下簡稱《共識》）近日正式發布，X連鎖視網膜劈裂癥是一種多發于20歲以下男性的難治性視網膜疾病。《共識》由中國醫師協會眼科醫師分會遺傳眼病學組牽頭制定，其系統梳理了發病機制、臨床診斷標準和基因治療前沿探索等，為我國X連鎖視網膜劈裂癥診療建立了首個規范體系，填補了國內該領域臨床指導的空白。

據悉，《共識》由中南大學愛爾眼科研究院、愛爾眼科研究所唐仕波教授發起并組織撰寫，執筆和主要專家成員包括上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院眼科李琳教授，中南大學愛爾眼科研究院、愛爾眼科研究所陳建蘇教授、馬紅婕教授，首都醫科大學附屬北京同仁醫院、北京市眼科研究所金子兵教授、李楊教授，中國醫學科學院、北京協和醫院眼科睢瑞芳教授等。

X連鎖視網膜劈裂癥（XLRS）又稱遺傳性視網膜劈裂癥，是X染色體連鎖遺傳的難治性視網膜疾病。XLRS主要特征為不同程度的視力下降等，嚴重影響患者的視覺與生活質量。馬紅婕等專家指出，臨床實踐中，XLRS患者的表現容易與獲得性視網膜劈裂癥、黃斑囊樣水腫等疾病相混淆，而我國基層眼科醫生對XLRS的診治認知尚有不足，容易導致漏診或誤診。此前，國內外一直缺乏規范的XLRS診斷和治療方案，為XLRS治療帶來較大挑戰。

馬紅婕說，《共識》對XLRS概念的基本認知、發病機制、診斷流程、治療進展和遺傳咨詢提出專家建議，并能指導臨床醫生的實踐工作。

《共識》指出，XLRS的診斷主要依靠患者臨床表型和家系調查結果，男性患者、疾病首發年齡、視力緩慢或急劇下降特點、眼底特征性改變及相關輔助檢查結果是可疑診斷的主要臨床依據。治療方面，應針對不同疾病時期、不同病程和患者的具體表現，進行選擇或綜合治療，這包括低視力輔助治療、藥物治療、手術治療和基因治療等。

“《共識》的發布，是推動XLRS規范化診療進程中的一座里程碑。”唐仕波說，未來愛爾眼科等將通過基層醫生培訓、患者科普教育、多中心臨床研究等舉措，加速《共識》落地生根，為患者提供更精準的診療服務。

（受訪者供圖）