長期以來，人類基因組中約98.5%的非編碼DNA被視為“垃圾”，因為它們缺乏明確功能。然而越來越多的研究表明，這些區域在基因調控、發育過程和進化中扮演著關鍵角色。發表于最新一期《細胞·基因組學》的研究中，一個國際團隊結合類器官與“基因魔剪”技術，闡明了重復DNA序列——特別是被稱為“跳躍基因”的轉座子，如何在人類大腦早期發育中發揮積極作用。該研究為深入理解腦部疾病提供了全新視角。

該研究由瑞典隆德大學聯合丹麥哥本哈根大學、美國紐約大學和英國劍橋大學共同完成。他們聚焦于一類名為LINE-1（L1）的轉座子，這類重復序列可在基因組中移動，曾被認為具有潛在破壞性且難以研究。研究團隊此次利用誘導多能干細胞和腦類器官，即在實驗室中培育的微型人腦模型，結合CRISPR基因編輯與高通量測序技術，選擇性地讓L1序列沉默，觀察其對大腦發育的影響。

研究發現，這些重復序列并非如過去認為的那樣“無用”，而是在人類干細胞中具有活躍功能。當L1被關閉后，相關基因的表達出現紊亂，腦類器官的正常生長也受到顯著干擾。這表明L1轉座子在調控神經發育過程中發揮著重要作用。從進化角度看，這類活動可能有助于解釋人類大腦與其它靈長類動物之間的差異；從醫學角度看，許多受L1影響的基因與神經發育障礙和神經精神疾病相關，提示其異常活動可能參與疾病發生。

團隊成員表示，最新發現說明重復DNA并非無用的進化殘留，而是大腦中基因調控網絡的重要組成部分。目前，他們正利用患者來源的細胞和腦組織樣本，進一步探索轉座子在帕金森病等神經系統疾病中的作用，以揭示其致病機制，并為未來開發新的治療策略提供依據。